L00-L99 Choroby skóry i tkanki podskórnej, w zakresie i możliwościach działania poradni M00-M99 Choroby układu kostno stawowego, miniowego i tkanki ęś łącznej, w zakresie i moliwościach ż działania poradni N62-Przerost sutka N64 Inne zaburzenia sutka Q 10 Wrodzone wady rozwojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Chorób, na które narażone są nasze dzieci, jest sporo. W tej grupie ważne miejsce zajmują choroby metaboliczne, z którymi koniecznie trzeba rozpoczynać walkę zaraz po stwierdzeniu niepokojących objawów. Choć często „lekiem” na takie problemy okazuje się tylko drobna zmiana diety, brak takiej korekty może mieć poważne konsekwencje. Nim jednak wybrana zostanie konkretna dieta, lekarz i rodzice muszą ustalić, z jakim problemem boryka się dziecko. Jakie choroby metaboliczne można zatem spotkać i w jaki sposób zwykły się one objawiać? Czym są dziecięce choroby metaboliczne? Dziecięce choroby metaboliczne to grupa chorób, w przypadku których problemy zdrowotne wiążą się z nieprawidłową przemianą materii. Zaburzenia w tym zakresie sprawiają, że organizm nie jest w stanie pobrać odpowiedniej ilości energii lub też ma problemy z wchłanianiem konkretnych składników odżywczych. Takie niedobory są niebezpieczne i dla dorosłych, jednak w przypadku rosnących dzieci ich braki mogą mieć wyjątkowo poważne konsekwencje. W jaki sposób zazwyczaj objawiają się choroby metaboliczne? Symptomów, których nie można ignorować, jest sporo. Dziecko, którego metabolizm nie działa w sposób prawidłowy, bardzo często cierpi z powodu biegunek oraz wymiotów. Objawy, które mogą wiązać się z chorobą metaboliczną, dotyczyć mogą jednak i obrzęków narządów wewnętrznych, i zaburzeń rozwojowych. Pamiętajmy, że nawet niewielkie wady związane z pracą metabolizmu, mogą mieć poważne skutki. Skąd biorą się te problemy? Choć choroby metaboliczne od wielu lat są obiektem badań naukowych, nadal nie udało się określić, jakie czynniki mają największy wpływ na ich rozwój. Przyczyny tych chorób w wielu przypadkach pozostają tajemnicą. O wiemy o tych chorobach? Wiadomo, że wiele chorób metabolicznych ma charakter chorób wrodzonych. Choć to jedno z rodziców okazuje się nosicielem, często jest ona wielkim zaskoczeniem. Nie zawsze przecież osoba, będąca nosicielem wadliwych genów, cierpi z powodu tej choroby, której jest nosicielem. Wiele osób nie zdaje sobie nawet sprawy z tego faktu, dopiero choroba dziecka sprawia, że osobie dorosłej stawiana jest taka właśnie diagnoza. Takie sytuacje są najczęstsze w przypadku celiakii oraz mukowiscydozy. Są jednak i takie choroby metaboliczne, które są chorobami nabytymi oraz takie, które rozwijają się pod wpływem szkodliwego środowiska lub też niewłaściwej diety. Podawanie stosownych leków oraz dieta, która zostanie odpowiednio dostosowana do potrzeb dziecka, to podstawa. Jakie dziecięce choroby metaboliczne można spotkać najczęściej? Chorób metabolicznych jest sporo. W gronie tych, z którymi współczesna medycyna musi się mierzyć dość często, znajduje się nietolerancja fruktozy i galaktozy. Częste są też zachorowania na takie choroby, jak celiakia oraz mukowiscydoza. Innym schorzeniem metabolicznym, z którym dość często muszą się zmierzyć dzieci, jest cukrzyca młodzieńcza. W każdym z tych przypadków ważna jest dieta, podjęte w porę leczenie, a przede wszystkim wsparcie ze strony rodziców, dzięki którym chore dziecko lepiej radzi sobie z wszelkimi niedogodnościami. Choroby metaboliczne często są ignorowane w pierwszym etapie rozwoju. To poważny błąd, gdyż im dłużej metabolizm dziecka nie jest w stanie działać prawidłowo, tym poważniejsze są skutki takiego zaburzenia. Pamiętajmy więc, by uważnie obserwować reakcje dziecka na poszczególne produkty spożywcze, a z podejrzanymi biegunkami, nudnościami i wymiotami zgłaszać się szybko do lekarza. To on, na podstawie odpowiednich badań, będzie mógł w porę postawić diagnozę oraz zalecić nam, w jaki sposób postępować, by dziecko mimo choroby mogło żyć i rozwijać się normalnie. Redakcja poleca:
FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, choroba FOP, Lista chorób rzadkich, choroby rzadkie, Spis chorób rzadkich,
Pod pojęciem metabolizmu, czyli przemiany materii, rozumie się całokształt procesów biochemicznych zachodzących w organizmie człowieka, który cały czas buduje nowe związki chemiczne ze związków pobieranych z otoczenia. Część z nich pełni funkcję „klocków”, z których powstają nowe związki, inne jedynie umożliwiają zachodzenie procesów biochemicznych – są niezbędne do tego, by dana reakcja chemiczna mogła w ogóle zajść. Organizm cały czas eliminuje też niepotrzebne związki i uzyskuje energię, która uwalnia się podczas reakcji rozkładu. Pomiędzy procesem budowy i rozkładu panuje swoista równowaga. Jej zaburzenie nazywa się chorobą metaboliczną. W niektórych zaburzeniach metabolizmu organizm przekształca związki w nieprawidłowy sposób. W wyniku tego może dojść do powstania szkodliwych substancji zatruwających organizm. Dochodzi też do niedoboru związków, których chory ustrój nie potrafi stworzyć. W zasadzie każda choroba powoduje zaburzenie metabolizmu. Mianem chorób metabolicznych określa się jednak jedynie te, w których zaburzenie przemiany materii jest nie tylko skutkiem, ale także przyczyną dolegliwości. Często tylko niewielka wada, dotycząca jednej prostej reakcji chemicznej, może mieć poważne negatywne skutki dla całego organizmu. Przyczyny chorób metabolicznych Większość chorób metabolicznych jest wrodzona. Dziecko dziedziczy je po jednym lub obojgu rodzicach. Nieraz ojciec czy matka nie zdaje sobie sprawy z tego, że są nosicielami wadliwych genów, gdyż sami nie chorują. Dzieje się tak często chociażby w przypadku mukowiscydozy i celiakii. Niektóre choroby metaboliczne wieku dziecięcego nie maja podłoża genetycznego i sa schorzeniami nabytymi, które rozwijają się na przykład wskutek wadliwego odżywiania lub szkodliwego wpływu środowiska. Objawy chorób metabolicznych – Nudności. – Wymioty. – Biegunki. – Wstrząs. – Zapalenie i obrzęk narządów wewnętrznych – Zaburzenia rozwojowe. Leczenie chorób metabolicznych Istnieją dwie możliwości leczenia chorób metabolicznych: stosowanie odpowiednich leków oraz przestrzeganie określonej diety. Samej choroby w większości przypadków nie można wyleczyć, można jednak umożliwić choremu życie bez ej męczących objawów. Wymaga to jednak ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza. Czy choroby metaboliczne są groźne? Każda z zachodzących w ludzkim organizmie reakcji biochemicznych ma istotne dla życia znaczenie. Jeśli jej przebieg zostanie zakłócony na skutek choroby, objawy początkowo mogą być niezauważalne. Z drugiej strony choroby metaboliczne, o ile nie są leczone, mogą doprowadzić do śmierci w ciągu zaledwie kilku godzin. Fenyloketonuria U osób chorych na fenyloketonurię występuje brak pewnego enzymu potrzebnego do przekształcenia aminokwasu, zwanego fenyloalaniną, w tyrozynę. Zamiast tyrozyny powstaje kwas organiczny, który jest przyczyna zaburzeń psychicznych, wywołuje silne skurcze mięśni i może opóźnić rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Stosując odpowiednia dietę, oparta na produktach pozbawionych fenyloalaniny, można zapobiec powstawaniu toksycznego kwasu i nie dopuścić do wystąpienia objawów choroby. Po kilku latach choroba nieco łagodnieje i często możliwy jest powrót dziecka do normalnej diety. Nietolerowanie fruktozy i galaktozy Oba schorzenia są zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Organizm nie potrafi strawić cukrów prostych – występującej w owocach fruktozy i galaktozy (cukier zawarty w mleku). Oba związki gromadzą się wówczas w organizmie wywołując u niemowląt i małych dzieci wymioty, biegunki, obrzęk śledziony i wątroby, prowadzący do marskości wątroby, żółtaczkę, uszkodzenia nerwów i nerek, a także inne dolegliwości. Schorzenie można stwierdzić wykrywając w moczu dziecka podwyższony poziom fruktozy i galaktozy. Jeśli nietolerowanie przez organizm dziecka fruktozy i galaktozy zostanie odpowiednio wcześnie wykryte, wystąpieniu opisanych objawów można zapobiec przestrzegając odpowiedniej diety. Badanie noworodków Test pozwalające wykryć choroby metaboliczne przeprowadza się już u noworodków. Pozwala to zapobiec późniejszym uszkodzeniom narządów. Fenyloketonurię stwierdza się wykonując badania poziomu fenyloalaniny w moczu. WAŻNE Choć często jest to bardzo trudne, rodzice dzieci z zaburzeniami metabolicznymi muszą dopilnować, by zalecona dieta była przez nie przestrzegana. Nawet najmniejszy „grzech” łakomstwa i spożycie niedozwolonego pokarmu może wywołać kilkudniowe dolegliwości, a nawet ciężkie uszkodzenie narządów wewnętrznych. Co to jest cukrzyca młodzieńcza? W Polsce na cukrzycę młodzieńczą choruje około 200 tys. osób. W porównaniu z innymi krajami europejskimi nie jest to wiele, jednak choroba ta stanowi duże zagrożenie. W przypadku dzieci i młodzieży mamy do czynienia z typem I cukrzycy (cukrzyca insulinozależna, tzw. młodzieńcza). jednak coraz częściej obserwuje się także zachorowania na typ H (insulinoniezależny) , który wcześniej był uznawany za charakterystyczny dla dorosłych. Dlatego też wprowadzono dlań odrębną nazwę: cukrzyca typu dorosłego występująca u młodzieży (powszechnie używa się skrótu od angielskiej nazwy – MODY). Cukrzyca młodzieńcza jest ciężkim zaburzeniem metabolicznym, na razie nieuleczalnym. Wymaga stałego leczenia i sumiennego wykonywania zaleceń lekarza. Może być niebezpieczna, ale śmiertelność w Polsce jest bardzo niska: przy odpowiednim leczeniu nie dochodzi do zagrożenia życia. Jednak pacjenci z cukrzycą młodzieńczą muszą do końca życia przestrzegać diety i regularnie wstrzykiwać sobie insulinę. Niektórzy pacjenci mogą korzystać z zewnętrznych pomp insulinowych. W ścianie brzucha zakłada się niewielki cewniczek, przez który cały czas podawana jest insulina. Jakie są przyczyny cukrzycy młodzieńczej? Cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczną wydaje się być jedynie skłonność do cukrzycy, co oznacza, że nie wszystkie osoby z wadliwymi genami na pewno zachorują. Od czego zależy, czy tak się stanie, dokładnie nie wiadomo. Pewne jest natomiast, że cukrzycy typu młodzieńczego dochodzi do zniszczenia wysp Langerhansa trzustki na skutek procesów autoimmunologicznych. Organizm produkuje przeciwciała przeciw komórkom produkującym insulinę i komórki te są skutecznie niszczone. Tym samym dochodzi do niedoboru tego ważnego hormonu regulującego poziom cukru we krwi. Objawy cukrzycy młodzieńczej – Silne pragnienie. – Wydalanie znacznych ilości moczu. – Utrata Wagi. – Świąd. – Ogólne osłabienie. – Osłabienie wzroku. Jak leczy się cukrzycę młodzieńczą? Aby zapobiec drastycznemu obniżeniu poziomu cukru we krwi, pacjenci muszą przestrzegać ścisłej diety. Ponadto konieczne jest regularne wstrzykiwanie sobie insuliny i częsta kontrola poziomu cukru we krwi i moczu. Dzięki specjalnym przyrządom, zabiegi te można wykonywać samodzielnie. jednak niezbędne są okresowe badania lekarskie, zwłaszcza w przypadku bardzo młodych pacjentów. Chorego obserwuje się przez kilka dni w szpitalu lub ambulatorium. Dokładnie wylicza się i odnotowuje liczbę kalorii pobranych z pożywieniem, ilość wstrzykniętej insuliny i wahania poziomu cukru. Pozwala to na ustalenie optymalnych dla danej osoby dawek insuliny. Bierze się przy tym pod uwagę wiek, wzrost, wagę i styl zycia chorego. Na tej podstawie określa się nie tylko optymalna dawkę insuliny, ale także najlepsza porę dnia do jej wstrzykiwania oraz ustala się najkorzystniejsza dietę, opartą na zwiększonej liczbie posiłków (sześciu, a nawet siedmiu). Regularne badanie poziomu cukru Chory musi wykonywać badania poziomu cukru we krwi i moczu (nieraz nawet kilka razy dziennie). Poziom cukru gwałtownie się obniża w wyniku zwiększonej aktywności fizycznej, natomiast np. zdenerwowanie może spowodować znaczny jego wzrost. Regularne badanie pozwala w razie potrzeby zmniejszyć lub zwiększyć dawkę insuliny i zapobiec wahaniom jej poziomu. Do pomiaru ilości cukru w moczu służą specjalne paski. Na podstawie zmiany koloru paska zanurzonego w moczu określa się zawartość glukozy. Do pomiarów stężenia cukru we krwi stosuje się niewielkie urządzenie, które pozwala na dokładny pomiar z kropli krwi pobranej np. z opuszki palca lub płatka usznego. Całe badanie trwa kilkadziesiąt sekund i jest bezbolesne. Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Pierwsze oznaki cukrzycy to najczęściej wzmożone pragnienie i zwiększona ilość oddawanego moczu. Często także nagła utrata wagi. W przypadku stwierdzenia u dziecka takich symptomów, należy udać się z nim do lekarza. Zwłaszcza jeżeli choroba ta już występowała w rodzinie. Z czasem pojawiają się kolejne objawy – dziecko szybko się męczy, nie jest zdolne do podjęcia zwiększonego wysiłku fizycznego i psychicznego. Pojawia się zmęczenie, ospałość, uporczywy świąd skóry, osłabienie wzroku, bóle głowy; ewentualne rany trudno się goją. Silny spadek poziomu cukru we krwi jest groźny dla życia dziecka. Jak postąpi lekarz? Lekarz przede wszystkim zleci wykonanie badania krwi i moczu. Stopień zaawansowania cukrzycy będzie można określić na podstawie porównania poziomu cukru na czczo i po posiłku. WAŻNE Na rynku dostępne są różne preparaty insulinowe. Niekiedy konieczne jest jednoczesne podawanie kilku z nich. Niektóre działają niemal natychmiast, inne to leki o przedłużonym działaniu. Zastrzyki insulinowe Tradycyjna metoda leczenia polega na wstrzyknięciu dziennej dawki insuliny w ścianę brzucha lub w udo. Do tego celu używa się typowych jednorazowych strzykawek. Od kilku lat dostępne są również tzw. peny – wygodne przyrządy, które można nosić przy sobie. Wielkością przypominają one długopis, zakończone są niewielką igłą lub głowicą wtłaczającą insulinę pod skórę. W środku penów umieszcza się specjalne wkłady insulinowe, które wystarczają na mniej więcej tydzień.
Do powstania choroby genetycznej dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale genetycznym, czyli w DNA, które zlokalizowane jest w jądrze komórki w postaci 23 par chromosomów (22 par chromosomów autosomalnych i jednej pary chromosomów płci – XX lub XY). W każdej z tych par jeden chromosom został odziedziczony od matki, a drugi
Dietetyk na podstawie zebrania wywiadu zdrowotnego i preferencji żywieniowych opracowuje dietę odchudzająca. W Pani przypadku powinien również uwzględnić niedoczynność tarczycy. Tak to się dzieje przynajmniej w prywatnych gabinetach dietetyki. U mnie np. pierwsza wizyta trwa 1 godzinę a często w poradniach NFZ jest to 15 min...wizyta u lekarza to max 10 min...to stanowczo za mało czasu, żeby cokolwiek ustalić. zrzucenie 20 kg to długi proces i ciężki, ważne jest wsparcie, stosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej - sama dieta tu nie wystarczy. Warto teraz zadbać o zmianę diety, by nie dopuścić do powikłań nadwagi - cukrzyca, dna moczanowa i być Pani pod ciągłą opieka dietetyka, wizyty kontrolne minimum co 1 miesiąc połączone z analizą składu masy ciała. No i oczywiście edukacja żywieniowa, żeby trwale zmienić swoje nawyki żywieniowe.
Leczenie dzieci z niedoborem hormonu wzrostu polega na podawaniu preparatu rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rhGH) w postaci podskórnych zastrzyków. Początkowo stosuje się najmniejsze dawki, a później stopniowo je zwiększa, w zależności od tego, jak dziecko reaguje na preparat. Reasumując, niedobór hormonu wzrostu jest
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie, jakie zaburzenia metaboliczne wystąpiły u pacjenta. Same objawy nie wystarczą, by zidentyfikować typ choroby metabolicznej. Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wdrożyć prawidłowe leczenie. Kluczową rolę w tym procesie odgrywają badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrodzone choroby metaboliczne to grupa około 600 chorób genetycznych, które mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Mimo że nowo narodzony maluch będzie miał prawidłowe wyniki w skali Apgar i w ciągu kilku pierwszych miesięcy lub nawet lat nic nie będzie wskazywać na problemy ze zdrowiem, w jego organizmie może się rozwijać niebezpieczne schorzenie. Powikłania nieleczonych chorób metabolicznych są bardzo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie nerwowych i mogą odpowiadać za ataki padaczki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej oraz fizycznej. Diagnoza choroby metabolicznej ma na celu zidentyfikowanie dokładnego typu schorzenia metabolicznego. Wykonuje się ją w dwóch sytuacjach – po zauważeniu niepokojących objawów lub przy podejrzeniu choroby metabolicznej (np. na podstawie wywiadu rodzinnego). Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wprowadzić u małego pacjenta prawidłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej zaczyna się często od badań kierunkowych. Są to badania biochemiczne wykonywane z krwi i moczu. Badania te jednak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wykluczyć wszystkich znanych chorób metabolicznych ani też poznać bezpośredniej przyczyny wrodzonych zaburzeń metabolizmu, czyli zmian w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom substancji chemicznych w organizmie może się wahać pod wpływem różnych czynników i tym samym – fałszować wyniki badania biochemicznego. Z tego też powodu, przy podejrzeniu choroby metabolicznej, powinny być wykonywane przede wszystkim badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej za pomocą badań DNA pozwala szybko zweryfikować podejrzenie choroby metabolicznej. Możliwości współczesnej genetyki są bardzo duże – na podstawie jednej małej próbki krwi i badań wykonywanych technologią NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) można zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Badania takie jak np. test WES (najszersze badanie DNA wykorzystujące technologię NGS) pozwalają na przeskanowanie genów pacjenta pod kątem wszystkich mutacji związanych z chorobami metabolicznymi. Wynik badania genetycznego jest ważny przez całe życie i można go interpretować wielokrotnie w przyszłości. Jeśli u pacjenta pojawią się w przyszłości nowe objawy lub medycyna odkryje inną mutację odpowiedzialną za daną chorobę, lekarz może w oparciu o tę wiedzę poprawnie zdiagnozować schorzenie. Badanie WES wykonuje się także w celu zidentyfikowania innych chorób genetycznych – na życzenie pacjenta na wyniku może się pojawić raport dotyczący wszystkich wykrytych schorzeń, a nie tylko chorób metabolicznych. Test jest pomocy w diagnostyce objawów ze spektrum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z układem immunologicznym; genetycznie uwarunkowanych problemów ortopedycznych; cech dysmorfii i wielu innych przypadłości o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiadomo, czy u dziecka lub osoby dorosłej konieczna jest diagnoza choroby metabolicznej? Początkowe objawy chorób metabolicznych mogą być bardzo niespecyficzne, mogą się one pojawić bardzo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgawki; nadmierna senność lub nawet śpiączka; problemy żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym także objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera). Wykrycie choroby metabolicznej na etapie pierwszych objawów, np. już w wieku noworodkowym lub niemowlęcym daje szansę na zatrzymanie choroby. Często możliwe jest nawet cofnięcie niektórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choroby metaboliczne mogą się ujawniać pod wpływem spożywania konkretnych produktów, których organizm chorego nie potrafi metabolizować. W przypadku pacjentów z fruktozemią jest to fruktoza, natomiast chorzy na fenyloketonurię nie mogą przyjmować artykułów spożywczych oraz produktów leczniczych zawierających aspartam i fenyloalaninę. Objawy chorób metabolicznych może nasilić także silny bodziec dla organizmu, taki jak wysoka gorączka w przebiegu infekcji lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej pozwala rodzicom i lekarzowi odpowiednio przygotować chorego do podania szczepienia. Diagnoza choroby metabolicznej ma więc na celu również uniknięcie ciężkich objawów, które mogą być mylone z niepożądanym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postawiona diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej, można wdrożyć odpowiednie leczenie. W większości przypadków opiera się ono na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej. Przykładowo, u pacjenta z fruktozemię należy wyeliminować z diety cukier – fruktozę. Nie powinien on spożywać owoców oraz niektórych warzyw. Niektóre choroby metaboliczne mogą wymagać suplementacji. Dobrym przykładem jest niedobór karnityny. Pacjent z tą chorobą metaboliczną powinien przyjmować suplementy z karnityną. Dzięki temu jego rozwój będzie przebiegał normalnie. Badania genetyczne są niezastąpione u pacjentów, u których występują zróżnicowane i niespecyficzne objawy. Dzięki nim można wyznaczyć odpowiednią dla danego przypadku ścieżkę diagnostyczną. Badanie WES, dzięki temu, że analizuje wszystkie geny jednocześnie, to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny choroby w genach. Dzięki wykonaniu testu genetycznego pacjent nie musi przechodzić przez tzw. odyseję diagnostyczną. Test warto wykonać zarówno u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdiagnozowano wrodzoną chorobę metaboliczną), jak i u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne. Dzięki temu rodzice zyskują szansę na wyprzedzenie objawów choroby i uratowanie rozwoju swojej pociechy.
Badania metaboliczne u dzieci pomagają w postawieniu diagnozy, jeśli istnieje podejrzenie zaburzeń w DNA. Choroby metaboliczne u dzieci mogą powodować zaburzenia żołądkowo – jelitowe, senność, apatię, zaburzenia napięcia mięśniowego czy nieprawidłowy rozwój dziecka. Warto pamiętać, że objawy nie zawsze są typowe, co może
Jak należy pobrać materiał do badań w kierunku chorób metabolicznych i jak szybko materiał musi trafić do pracowni? Czy to prawda, że materiał należy rozdzielić między Centrum Zdrowia Dziecka i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie? Dlaczego badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych (badanie suchej kropli krwi) obowiązujące w niektórych województwach nie jest wpisywane do książeczki zdrowia dziecka (tak jak badanie w kierunku fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy)? Jak długo przechowywane są próbki suchej kropli krwi pobranej od noworodka? Czy podanie dziecku (noworodkowi) krwi dyskwalifikuje go od przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku chorób metabolicznych? Jeżeli nie, to czy należy zachować odstęp między podaniem a pobraniem krwi i moczu do badań? Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych? Od jakiegoś czasu u noworodków wykonuje się badania przesiewowe na tzw. gen kaszubski. Co to za choroba? U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Czy należy rozpocząć postępowanie diagnostyczne w kierunku choroby metabolicznej? Jeżeli tak, to jakie badania zlecić i gdzie je wykonać? Jakie badania należy wykonać u dziecka, którego ojciec jest chory na alkaptonurię? Gdzie skierować dziecko? Jaki jest związek między wystąpieniem zespołu HELLP u matki a wystąpieniem zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczu u dziecka? Czy dziecko kobiety, która w czasie ciąży zachorowała na zespół HELLP, podlega badaniom przesiewowym w kierunku chorób metabolicznych? Dziecko ma 2,5 roku, rozwija się prawidłowo, matka dziecka zmarła. Jakimi badaniami diagnostycznymi powinno być objęte dziecko matki, która zmarła w przebiegu zespołu HELLP? Jak interpretować zwiększone stężenie kwasu hipurowego? Jakie są wskazania do stosowania preparatów L-karnityny u dzieci i które z nich są dostępne w Polsce? U nastolatki stosującej pełnowartościową dietę, cierpiącej na trądzik młodzieńczy, stężenie cholesterolu całkowitego wynosiło 2,8 mmol/l (stężenie HDL - małe, TG - w normie, LDL - małe). Jakie powinno być dalsze postępowanie? Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenia zespołu intoksykacji noworodka? W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka?
6sV0Sc. 186 131 105 320 331 269 498 488 330
choroby metaboliczne u dzieci forum
